| 疾病名称 |
症状 |
| 光致白化病
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皮肤出现红斑、水疱、瘙痒、烧灼感或疼痛，可能伴随皮肤色素沉着或脱色，严重者可出现溃疡和皮肤增厚。症状通常在暴露于阳光后数小时或数天内出现，持续时间因个体差异而异。 |
| 幻觉性世界综合征
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患者会出现幻觉、妄想、失去现实感、思维混乱、情绪不稳定等症状。 |
| 潜在性肾功能障碍
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疲劳、水肿、尿量减少、血尿、高血压 |
| 顽固性肥胖症
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明显超重、脂肪沉积、代谢异常、体力活动受限、情绪波动等。 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
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高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。 |
| 光学脑病
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视觉异常，包括但不限于视野模糊、色彩变化、视力下降、光感过敏；认知功能受损，如记忆力减退、思维迟缓、逻辑思维混乱；情绪波动，如焦虑、抑郁、易激动等；头痛、头晕、恶心等头部不适感；睡眠障碍，如失眠或过度睡眠。 |
| 多囊卵巢综合征 (PCOS)
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多囊卵巢综合征的症状可以因个体而异，但常见的症状包括月经周期不规律或缺失、长期不孕、多毛症（体毛过多）、痤疮、体重增加、胃部肥胖、皮肤色素沉着、血糖不稳定、高胆固醇水平和心血管问题等。 |
| 细胞色素c氧化还原酶缺乏症
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疲劳乏力、肌无力、感觉异常、心悸、呼吸困难 |
| 细胞吸附性急性呼吸道疾病（CARRD）
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发热，咳嗽，喘息，喉痛，鼻塞，流涕，乏力，全身不适，呼吸困难。 |
| 镜面症候群
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镜面症候群是一种罕见的疾病，常见于妊娠期间。患者在怀孕期间可能表现出以下症状： |
