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晚发型家族性高胆固醇血症（FH）

疾病	晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
症状	高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。
因素	遗传突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（apoB）或低密度脂蛋白受体相关蛋白（PCSK9）功能异常，进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍，从而导致高胆固醇水平。
治疗	药物治疗是主要方法，包括他汀类药物（如辛伐他汀）、胆酸螯合剂（如胆酸树脂）、PCSK9抑制剂（如阿利肽酮）等。此外，饮食控制和健康生活方式也非常重要，包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中，可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
绿色皮肤症	皮肤呈现绿色，疼痛，瘙痒，恶臭
光纤病	视物模糊、眼睛疼痛、眼压增高、眼底出血、视野缺损
海马失常症	短期记忆受损，特别是对新学习的信息记忆困难；空间定向能力下降，容易迷路或迷失方向；情绪波动，易怒、焦虑或抑郁；认知能力下降，包括思维速度减慢、语言能力减退等。
绝经综合征	停经,烧潮,失眠,情绪波动,骨质疏松
会阴肌肉痉挛症	会阴部持续或间断性的疼痛，尤其是在性交或排便时更明显。可能伴随尿频、尿急、肛门按摩震颤或肌肉抽搐。
睡眠性呼吸暂停症	夜间频繁的呼吸暂停，呼吸停顿时长可达数十秒至数分钟，导致反复的醒来和浅睡眠，白天出现嗜睡、疲倦、注意力不集中等症状。
晨起性呕吐综合征	晨起时反复出现恶心和呕吐，持续通常不超过1小时，通常在早晨醒来后立即发作，并且在早晨的其他时间段没有恶心和呕吐。
磁性皮肤症	皮肤表面呈现出类似磁铁般的吸附力，并能吸引金属物体粘附在皮肤上，导致局部皮肤畸形，可能引起疼痛和不适感。其他常见症状包括皮肤发红、肿胀，以及皮肤下出现金属物质的团块。
暂时性全身性肌无力综合征 (Transient Generalized Myasthenia Syndrome)	肌肉无力、乏力、疲劳、肌肉酸痛、肢体抖动、呼吸困难、眼睑下垂、面部肌肉无力等。
夜间阻塞性睡眠呼吸暂停综合征	晨起头痛、白天嗜睡、易怒、注意力不集中、打鼾、频繁夜间醒来、夜间气促、心悸