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神经节苷脂贮积症(GM1型)

疾病 神经节苷脂贮积症(GM1型)
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症(GM1型)是一种遗传性疾病,由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶,从而无法分解神经节苷脂,最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症(GM1型)的方法,但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外,基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
德勒茨综合征 肌无力、共济失调、智力退化、语言障碍、眼球震颤等
海洋愚人症 患者表现出对海洋的异常痴迷,经常出现以下症状:强烈的渴望与海洋接触,如频繁游泳、潜水或沿海地区旅行;对海洋生物的过度痴迷,包括收集海洋贝壳、观赏海洋生态等;频繁做关于海洋的梦境;在社交圈中频繁谈论海洋话题,而忽略其他兴趣爱好。
脑疝 剧烈头痛、恶心、呕吐、意识障碍、抽搐、瞳孔不等大、肢体运动障碍等。
暴发性猪流感 高热、咳嗽、喉咙痛、流鼻涕、全身酸痛、乏力、恶心、呕吐、腹泻
绿色视觉综合症 患者会在看到任何物体时,所有颜色都会变成绿色,严重的情况下会导致完全丧失对其他颜色的认知。
夜间躁狂综合征 患者在晚间或夜间出现异常兴奋、过度活跃,情绪波动明显,表现为狂躁、兴奋、易激惹等行为。常伴随睡眠障碍,包括入睡困难、频繁醒来、睡眠时间减少等。白天可能出现昏昏欲睡、注意力不集中、情绪低落等症状。
暴发性心肌炎 突发的剧烈心绞痛、胸痛、呼吸困难、心悸、乏力、心动过速等。
慢性肺炎 咳嗽伴有痰,呼吸困难,胸闷,发热,乏力
微小病毒感染症 发热、嗓子痛、头痛、咳嗽、流鼻涕、乏力
夜间创伤综合征 夜间恐怖症,夜间惊醒,恶梦,焦虑,睡眠障碍