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尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大、黄疸、肺部感染、呼吸困难、智力退化、肌肉无力、共济失调等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性代谢紊乱疾病,由于体内缺乏特定的酶,导致身体无法正常分解和处理脂质,从而引起脂质在器官和组织中的积累。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括药物管理、康复治疗和营养支持等。有时候也可以考虑干细胞移植或基因治疗作为实验性治疗选项。由于该疾病的严重性和复杂性,多学科的综合治疗是非常重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
深度青光眼 眼红、眼痛、视力模糊、眼压升高
夜行综合征 患者在晚上睡觉时间正常时无法入睡,严重影响白天的生活和工作;白天常常出现疲倦、困顿、注意力不集中等症状。
继发性高血压 头痛、头晕、胸部憋闷、心悸、恶心、呕吐、失眠、肢体浮肿
光学性肌无力 眼睑下垂,双眼视力模糊,眼球运动受限,易疲劳,双眼复视,眼球震颤。
海洋麻疹 皮肤上出现红色斑块,伴随瘙痒和灼热感,可能有水疱和溃疡形成。患者可能出现发热、头痛、恶心和呕吐等全身症状。
隐源性颈椎病 颈部疼痛,颈部僵硬,头痛,肩部疼痛,上肢麻木,手指无力,肩部和颈部肌肉紧张,可能出现手部或脚部的感觉异常。
光感受性皮炎 皮肤红斑、瘙痒、疼痛,暴露于阳光下皮肤容易发红、起水泡和溃疡
绝对音高丧失症 患者无法分辨音调高低,无法准确听辨频率差异,出现音乐困难、语调不准确等问题。
皮肤忧郁症 皮肤呈现灰白或灰蓝色,失去光泽,有时伴有眼圈深黑或瘀伤症状。患者表现情绪低落,焦虑,失眠等精神症状。
特发性白细胞减少症 特发性白细胞减少症的症状可能包括长期的发热、感染频繁(如呼吸道感染、皮肤感染等)、易疲劳、淋巴结肿大、贫血、出血倾向(如鼻血、牙龈出血、皮下出血等)等。