晚发性苯丙酮尿症
疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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脑源性心肌病 | 心律失常、心脏衰竭、胸痛、呼吸困难、疲劳、体液潴留(水肿)、晕厥等。 |
晨间虚弱症 | 早上起床时感到无力、乏力、精神不振、无法集中注意力 |
神经性厌食症 | 拒绝进食、极度恐惧发胖、严重体重下降、对体形和体重有畸形的认知等 |
异味症 | 患者常感觉周围散发出不同寻常的异味,尽管没有任何异味源存在。异味通常被描述为恶臭,如腐烂、刺鼻的气味。 |
尖叫症 | 突然发出尖锐且高音的尖叫声,伴随恐惧、焦虑、心悸等情绪反应。 |
细胞黏附障碍症 | 皮肤瘙痒、疹子、肌肉无力、关节疼痛、呼吸困难 |
天蓝症 | 呕吐,头痛,记忆力下降,肌肉无力,行走困难,语言含糊,视力模糊,听力减退。 |
暴发性咮咯症 | 剧烈咳嗽、喘息、呼吸困难、气促、痰中带血、发热、乏力、胸痛 |
尾翼病 | 下肢肌无力,行走不稳,尾部脱落 |
频发性坐骨神经痛 | 坐骨神经放射痛、臀部疼痛、下肢放射痛、麻木感、肌肉无力、腿部活动困难 |