| 疾病名称 |
症状 |
| 镜下多囊病
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尿频、尿急、尿痛、尿血、腰背痛、肾区疼痛、肾功能损害等 |
| 晚发性皮肤溃疡病
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皮肤溃疡、疼痛、红肿、渗液、坏死 |
| 细胞色素C氧化酶缺乏病
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运动功能障碍(包括肌肉僵硬、震颤、运动缓慢等),认知功能损害(包括记忆力下降、思维障碍等),神经系统退行性症状(如失明、听力障碍等)。 |
| 神经节苷脂代谢障碍症
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神经系统退行性病变,包括运动功能障碍、智力损伤、肌肉痉挛、共济失调、视力和听力损害等。患者可能出现智力退化、肌张力增高、震颤、共济失调等症状。在病情进展的过程中,患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等严重并发症。 |
| 绝情症
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冷漠无情,缺乏情感表达,不关心他人感受,无法建立亲密关系,难以感受幸福和快乐。 |
| 德-梅斯特综合征
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肢体肥大、特征性的面部外貌、皮肤增厚、关节突出、心脏肥大、牙齿异常、生殖器发育异常。 |
| 夜间颠症
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睡眠中突然发生抽搐、翻滚、尖叫等异常行为;清醒后对夜间事件无记忆;白天疲倦,注意力不集中。 |
| 水肿性渗出性视网膜病变
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视力下降、眼前闪光、视野缺损、眼球疼痛、眼底血管扩张、水肿性渗出物积聚于视网膜 |
| 魔幻性颅内高压
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剧烈头痛,恶心和呕吐,视力模糊,眼球突出,情绪波动 |
| 巨大手综合征
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手部异常肥大,指关节僵硬,手部肌肉无力,手指畸形,手部疼痛。 |