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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
液体感染病 发热、头痛、咳嗽、喉咙痛、嗓音嘶哑
神经病虫病 肌肉无力、震颤、共济失调、精神症状(如焦虑、抑郁、幻觉等)
微生物感染综合症 发热、咳嗽、乏力、头痛、咽痛、肌肉疼痛、呼吸困难、腹泻、恶心、呕吐等。
晚期肺癌 咳嗽、咳痰(可能带血)、呼吸困难、胸痛、体重下降、乏力、食欲减退
微生物性肺炎 咳嗽,发热,胸痛,气促,咳痰(黄绿色或带血丝)
潜在记忆损伤综合征 记忆力减退,困惑和混乱,迷失方向,幻觉和妄想
细胞质卡波西肉瘤(Cytosolic Caposi Sarcoma) 无明显症状,可能出现疲劳、发热、淋巴结肿大、皮肤红斑,进展时可出现恶心、呕吐、贫血等症状。
微观化病 体型极度缩小,肌肉萎缩,智力退化,呼吸困难,消化系统功能障碍
潜在性暴力症候群 焦虑、抑郁、情绪波动、暴力倾向、攻击性行为、冲动控制困难
潜伏性兔病 持续性疲劳,全身肌肉无力,头痛,失眠,记忆力减退。