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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
干眼症 眼部干涩、灼热感、疼痛、眼睛红肿、视力模糊、眼睛疲劳、过度流泪、眼睛表面疲软。
弗拉基米尔综合征 持续性疲劳、关节疼痛、睡眠障碍、消化不良、抑郁情绪、头痛
微生物污染症 发热、头痛、恶心、呕吐、腹泻、全身不适、体温异常等。
脑下垂体瘤 头痛,视力下降,视野缺失,恶心、呕吐,性欲减退,月经不规律,乳房分泌物增多等。
夜间短暂性失明综合征 患者在夜间临睡前突然出现视力丧失的症状,通常持续几秒钟至几分钟,然后视力会自行恢复。有时伴随眼部疼痛或眼球运动异常感。
铁代谢异常疾病 疲劳、贫血、心悸、易怒、皮肤苍白、动脉硬化、关节疼痛、肝功能异常
影子病 明显倦怠感, 频繁头痛, 高热
空气刺激症 咳嗽,气喘,呼吸困难,喉咙痛,流鼻涕,喉咙干燥
魔族症 皮肤干燥、黑暗病灶、嗜血倾向、失眠、抑郁、疲劳、容易发怒、肌肉萎缩。
时空失调综合征 晕眩、头痛、恶心、失眠、记忆力减退