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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
细胞内钙离子过载症 疲劳、肌肉无力、心律失常、恶心、呕吐、腹部疼痛、尿频、头晕、晕厥
绝对音高错觉症 患者会出现对音高的错觉,即听到的音高和实际音高不一致,常表现为以下症状:听觉上的不适感、头痛、耳鸣、听力下降、失眠等。
逆行性失忆症 逆行性失忆,即对过去的记忆逐渐丧失,包括个人经历、事件、人物等;病人能够记住当前和未来的事情,但对过去的记忆无法恢复。
心理分裂症 幻觉、妄想、听到或看到不存在的声音或人物、情感混乱、人格分裂、丧失社交能力等。
音乐家综合症 手部抖动、听力下降、记忆力减退、精神焦虑
赛博格综合征 极度依赖虚拟现实技术,完全丧失对现实世界的感知能力,身体无法自主运动,丧失语言能力,丧失社交能力。
智力低下症 智力发育迟缓,学习能力低下,言语困难,社交障碍,注意力不集中。
微胖症 体重超过正常范围,但未达到肥胖程度,体脂率较高,腹部脂肪积聚较多,尤其是内脏脂肪。常伴有胃部不适、皮肤问题(如痤疮)、疲劳等。
特发性血小板减少性紫癜(ITP) 易出血,皮肤瘀斑,鼻出血,牙龈出血,月经过多,淤血性皮疹,颈部淋巴结肿大等。
炙热综合征 持续高热、皮肤潮红、心跳加快、呼吸急促、多汗、血压升高、口渴、头痛、乏力、肌肉痛、精神紧张等。