| 疾病名称 |
症状 |
| 综合性免疫缺陷综合征 (Common Variable Immunodeficiency, CVID)
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反复发生的感染，特别是上呼吸道感染，肺部感染，皮肤感染，消化道感染等；长期腹泻，消化不良；自身免疫病表现，如关节炎，溃疡性结肠炎；多系统受累，如增大的脾脏，肝脏病变，淋巴结肿大等。 |
| 夜间睡眠交换综合征
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患者在夜间睡眠期间会出现不自主地起床，寻找并进食食物的行为。这些行为可能包括大量进食，摄入高热量的食物，以及在清醒状态下无法控制的食物摄入行为。患者可能会在夜间多次醒来，感到难以入睡。第二天早上患者可能会发现食物包装或食品残渣，但对夜间进食的记忆模糊或缺失。 |
| 绝对音减少症
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患者无法准确识别和产生音高，听觉上的认知能力受损，导致音乐感知和语言理解能力下降。 |
| 瑞氏综合症
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智力发育迟缓，面部特征异常（如扁平面底，斜视，大舌头等），心脏缺陷，肌肉松弛，听力障碍，消化系统问题等。 |
| 发热性精神病
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突然起病，高热，嗜睡，幻觉，神志混乱，抽搐 |
| 荧光便综合征
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三便变色(排尿、排便、排汗都呈荧光状)，全身皮肤呈荧光绿，体重迅速下降，体力疲乏，食欲减退 |
| 铁过多病（hemochromatosis）
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疲劳、关节疼痛、肝脏疾病、心脏疾病、皮肤色素沉着等 |
| 尚未命名疲劳综合征
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极度疲劳，持续时间超过6个月，无法缓解休息，身体乏力，记忆力和注意力减退，头痛，骨骼和肌肉疼痛，睡眠障碍，淋巴结肿大 |
| 晚发性遗传性白内障
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视力模糊、眼睛敏感光线、色彩感知异常、白瞳、眼球斜视等 |
| 普罗斯特症
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慢性疲劳、肌肉无力、关节疼痛、头痛、失眠、消化不良、记忆力下降 |
