细胞质漏斗病
疾病 | 细胞质漏斗病 |
症状 | 疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血 |
因素 | 发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。 |
治疗 | 目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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魔法疲劳症 | 持续疲劳、精神萎靡、魔法能力下降、注意力不集中、头晕乏力 |
细胞质线粒体功能障碍症 | 肌肉无力,疲劳,运动障碍,呼吸困难,心脏问题,智力受损 |
异位心律\n | 心悸、心动过速或心动过缓、胸闷或胸痛、头晕或晕厥、呼吸困难\n |
夜间痛骨症 | 患者在夜间经常出现骨痛的症状,特别是在安静休息时症状更加明显,可能伴有睡眠障碍和情绪改变。 |
幻觉性骨炎 | 患者表现为严重骨痛、活动受限、肿胀和红斑,且常常伴有幻觉和错觉的出现。 |
弥漫性甲状腺毒症 | 包括甲状腺肿大、眼睑浮肿、眼球突出(突眼)、心悸、手震颤、焦虑、体重减轻、多汗、疲劳、肌肉虚弱、月经不规律、恶心、呕吐等。 |
德尔肌营养不良症 | 肌肉无力、肌肉营养不良、步态异常、肌肉萎缩、骨骼畸形 |
尼曼-匹克氏病 | 肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。 |
沙漠热病 | 高热、头痛、肌肉疼痛、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮疹、血小板减少等。 |
微管运输障碍症 | 肌肉无力、智力退化、运动协调障碍、共济失调、神经系统发育异常等 |