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细胞质漏斗病

疾病 细胞质漏斗病
症状 疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血
因素 发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。
治疗 目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
魔法疲劳症 持续疲劳、精神萎靡、魔法能力下降、注意力不集中、头晕乏力
细胞质线粒体功能障碍症 肌肉无力,疲劳,运动障碍,呼吸困难,心脏问题,智力受损
异位心律\n 心悸、心动过速或心动过缓、胸闷或胸痛、头晕或晕厥、呼吸困难\n
夜间痛骨症 患者在夜间经常出现骨痛的症状,特别是在安静休息时症状更加明显,可能伴有睡眠障碍和情绪改变。
幻觉性骨炎 患者表现为严重骨痛、活动受限、肿胀和红斑,且常常伴有幻觉和错觉的出现。
弥漫性甲状腺毒症 包括甲状腺肿大、眼睑浮肿、眼球突出(突眼)、心悸、手震颤、焦虑、体重减轻、多汗、疲劳、肌肉虚弱、月经不规律、恶心、呕吐等。
德尔肌营养不良症 肌肉无力、肌肉营养不良、步态异常、肌肉萎缩、骨骼畸形
尼曼-匹克氏病 肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。
沙漠热病 高热、头痛、肌肉疼痛、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮疹、血小板减少等。
微管运输障碍症 肌肉无力、智力退化、运动协调障碍、共济失调、神经系统发育异常等