便民查询工具 > 疾病自查 > 亚斯维尔综合征

亚斯维尔综合征

疾病 亚斯维尔综合征
症状 智力发育迟缓,特殊面容,心脏结构异常,免疫系统缺陷,肌肉松弛,消化系统问题,生长迟缓。
因素 由于ASD1基因的突变引起的遗传病,该基因编码一种重要的结构蛋白,突变会导致多个系统的发育和功能异常。
治疗 目前尚无可治愈的方法,治疗主要针对症状进行支持性治疗,包括康复治疗、教育与行为干预、心脏手术等。同时,定期进行监测和管理其他可能出现的并发症也很重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
新型免疫性多器官炎症综合征 疲劳、发热、关节疼痛、肌肉疼痛、皮疹、胃肠道症状(如腹泻或腹痛)、器官功能受损(如肾功能异常、肺部受累等)、全身感染倾向等。
傻瓜综合征 语言障碍、智力发育迟缓、社交能力不足、情绪不稳定
熊猫眼症 眼睛呈现黑白双色斑点,类似熊猫眼的外观,视力模糊,眼部疲劳,眼球发红等。
童年失语症 儿童在发展语言和沟通能力时遇到困难,表达能力有限或完全无法表达自己的意思。
德尔塔病 高热、剧烈头痛、皮疹、内脏出血、肌肉酸痛、乏力、呕吐、腹泻。
钻心痛症 剧烈的心脏痛、胸闷、呼吸困难、出汗、恶心、呕吐、昏厥等
琴师综合征 手指颤抖、手指扭曲、手部僵硬、手指无法自主控制、手指感觉异常、手部疼痛。
海洋浮游生物中毒 头痛、恶心、呕吐、腹泻、腹痛、肌肉酸痛、呼吸困难、皮肤刺痛、麻木或刺痛感、视觉问题、言语困难、疲劳、全身无力、心悸、昏迷等。
网状红斑病 皮肤上出现多个红色、紫色或褐色的网状斑块,斑块可扩散至全身,伴有瘙痒和疼痛感。
德鲁浑氏症 进行性运动障碍,包括肢体僵硬、震颤、不自主运动等;智力退化,认知功能下降;语言障碍,如吐字不清或完全失去语言能力。