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尼曼-皮兹综合征

疾病 尼曼-皮兹综合征
症状 肝脏、脾脏和淋巴结的肿大,黄脂质沉积、皮肤变厚、贫血、骨骼病变等
因素 由于脂肪代谢酶酸酶酯酶A的缺失或缺陷导致脂肪酸代谢障碍,引起黄脂质在多个组织器官内的沉积。
治疗 目前没有根治方法,治疗主要以减轻症状和预防并发症为主。包括饮食控制、药物治疗、骨髓移植等。例如,采用碱性水解酶代替缺失的酸酯酶进行饮食和生活方式管理,以减轻沉积物的积累。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
调皮综合症 多动、冲动、注意力不集中、言语困难、不能自控、注意力缺失
夜间颅内高压症 夜间头痛加重,尤其是半夜或清晨时分;频繁夜间醒来;视力模糊,尤其是在清晨;恶心和呕吐可能在夜间加重;头部压力感;视神经水肿(视乳头水肿);可能出现听力下降等症状。
微生物相关性大脑疾病 患者可能出现头痛、记忆力减退、思维迟缓、认知功能下降、情绪波动、睡眠障碍等症状。严重情况下可能出现癫痫发作、肌肉僵硬、瘫痪等神经系统症状。
自发性失忆症 突然出现的记忆丧失,无法回忆起过去的个人信息、事件或经历。患者可能会忘记重要的约会、家庭成员、朋友甚至是自己的身份。症状的严重程度可以因个体而异,从轻微的记忆困难到完全的遗忘都有可能。
鲸鱼综合症 呼吸困难,乏力,浮肿,心脏杂音,体重减轻
闪羊病 猝然发作的极度疲劳、严重的肌肉僵硬、肌肉无力、肩背部和下颌部的疼痛、肌肉震颤、昏迷。
延迟性运动障碍症 运动协调能力下降,运动迟缓和不稳定,肌肉僵硬,动作笨拙,姿势不稳定,行走困难等。
水肿性心脏病 心悸、呼吸困难、水肿(特别是腿部)、疲劳、腹胀等。
夜间睡眠相关性无呼吸暂停综合征 夜间打鼾、频繁醒来、呼吸暂停、口干、头痛、白天嗜睡、注意力不集中等。
夜间腿痉挛症 夜间出现腿部肌肉痉挛,常伴有剧烈疼痛,导致睡眠质量下降。