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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋性过敏症候群 接触海水或海洋动物后出现皮肤瘙痒、红斑、水肿,呼吸困难,流涕,打喷嚏,咳嗽,胸闷,哮喘等过敏反应症状。
夜间尿床症(夜尿症) 儿童或成年人在夜间无意识地排尿,无法控制尿液流失。这种情况经常发生,导致患者在睡眠过程中床单和衣物湿透。
发热性神经元坏死综合征 高热、严重头痛、意识障碍、抽搐、肌肉僵硬
暴发型斑疹伤寒 高热、头痛、肌肉酸痛、腹泻、皮疹等
能量失衡症 持续疲劳、体重波动、食欲改变、失眠、注意力不集中、心理焦虑、免疫力下降等。
胆道结石疾病 上腹疼痛、恶心、呕吐、黄疸、胆囊炎、胆管炎等
海洋病 呕吐、头晕、乏力、恶心、嗜睡、失眠、晨起腹痛、腹泻、脱水
光学性眼睑震颤 眼睑不自主地痉挛或抽搐,可能导致眼睛完全闭合,影响视线。这种眼睑抽搐通常会逐渐加重,特别是在疲劳或紧张时更为明显。
细胞增殖病 (Cell Proliferation Disorder) 病人会出现异常细胞增殖引起的各种症状,例如疼痛、肿瘤、溃疡、出血、贫血、疲劳等。
夜行性发作性无自主神经病 夜间频繁发生自主神经功能失调,如血压波动、心率变化、消化功能紊乱等。