| 疾病名称 |
症状 |
| 蓝色皮肤病
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患者皮肤呈现出明显的蓝色，尤其是在寒冷环境下更为明显；皮肤或黏膜出现发绀；呼吸困难；疲劳；心悸；头晕。 |
| 慧骨病
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肢体骨骼异常生长，造成身高异常（过高或过矮），关节僵硬或疼痛，易骨折，畸形骨骼，脊柱弯曲，运动功能受限。 |
| 深度静脉血栓形成（Deep Vein Thrombosis）
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肿胀、疼痛或坠痛的双下肢，皮肤变红或变蓝，触碰发热，部分患者可能无症状。 |
| 狐臭（Bromhidrosis）
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强烈的异味从腋窝、足部或其他体部散发出来，常常伴随着多汗和湿疹。 |
| 神经功能紊乱综合征
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肌肉无力、抽搐、失语、平衡障碍、认知障碍 |
| 暴发性白血病
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体重下降，疲劳，贫血，易感染，肝脾肿大 |
| 非典型抗磷脂抗体综合征
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血液凝结异常、血栓形成、皮肤溃疡、关节炎、中枢神经系统症状（如头痛、认知障碍）、肾功能损害等。 |
| 海藻糖尿病
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过度食欲，体重增加，尿频，口渴，视力模糊，皮肤瘙痒，神经系统问题，例如感觉异常或麻木，尤其是在脚部和手部，以及其他神经系统症状。 |
| 法洛氏综合征
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智力低下，面部特征异常（如长而突出的下颌、窄而深陷的眼眶等），心脏结构异常，生长迟缓，骨骼发育异常。 |
| 月经失调综合症
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月经周期不规律，月经量异常，经前或经后出血，经期痛经，情绪波动，体力疲倦等。 |
