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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
潜在病毒感染综合征(LVIS) 体温升高、乏力、头痛、咳嗽、呼吸困难、味觉或嗅觉丧失、胃肠道症状(如恶心、呕吐、腹泻)。
永久性戒烟综合征 极度焦虑、抑郁、失眠、食欲改变、恶心、头痛、颤抖、疲劳、注意力不集中。
噬菌血管内皮细胞病变 疲劳、发热、淤血性心力衰竭、肾功能衰竭、神经系统症状(如失语、意识障碍、偏瘫)、皮肤病变(如紫癜、皮肤溃疡)等
幻觉性甲状腺功能亢进症 幻觉、多汗、心悸、神经衰弱、失眠、恐惧感、体重减轻、甲状腺肿大等。
梗阻性睡眠呼吸暂停综合征 呼吸暂停、哮喘、嗜睡、打鼾、晨间头痛、注意力不集中、焦虑、抑郁、夜间多次醒来、夜间盗汗等
细胞质内寄生虫感染 发热、头痛、乏力、肌肉疼痛、恶心、呕吐、腹泻、皮疹等
晚期退化症 记忆力丧失,认知能力下降,情绪变化,日常生活自理困难
海洋深层失衡综合症 头晕、恶心、呕吐、心悸、视觉模糊、听觉异常、情绪波动、肌肉无力、感觉异常、头痛、失眠等。
晨起恶心综合症 早晨起床时感到恶心、呕吐、食欲不振、头晕、疲倦
懒惰综合症 极度缺乏动力和动力,长时间久坐或躺着不起来,肢体无力,思维迟钝,追求享受和休闲,对工作和日常活动缺乏兴趣。