明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
疾病 | 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum) |
症状 | 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
因素 | 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。 |
治疗 | 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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夜间无眠综合征 | 患者在夜间无法入睡或保持睡眠,持续时间长达数小时。可能出现焦虑、躁动、疲劳、白天嗜睡以及精神状态不佳等症状。睡眠质量明显下降,导致白天注意力不集中、记忆力减退等问题。 |
星形脑炎 | 高热,剧烈头痛,意识障碍,抽搐,肌肉僵硬 |
德雷克斯综合征 | 肌肉萎缩、肢体无力、呼吸困难、心功能衰竭 |
纵向视力障碍综合症 | 视力模糊、双重视觉、眼球震颤、眼球运动不协调 |
夜行性唐氏综合症 | 患者在夜晚出现消极行为、迷路、失忆、失眠等。白天的表现相对正常,但夜晚会出现智力和认知能力明显下降。 |
微免疫症 | 反复感染,持续疲劳,易受伤口感染,体重下降,肌肉无力,关节疼痛。 |
普罗斯特症 | 慢性疲劳、肌肉无力、关节疼痛、头痛、失眠、消化不良、记忆力下降 |
综合性免疫缺陷综合征(AIDS) | 体重减轻,发热,倦怠乏力,反复感染,皮肤病变,淋巴结肿大等。 |
绝对听力丧失症 | 完全丧失听力,无法感知任何声音,包括说话、音乐等。患者通常会有明显的交流困难。 |
熔岩皮肤病 | 皮肤持续发红、水肿和剧烈疼痛;皮肤表面出现小水泡或溃疡;全身症状如发热、乏力、关节疼痛等。 |