钻石病(Diamond Syndrome)
疾病 |
钻石病(Diamond Syndrome) |
症状 |
患者主要表现为贫血、出血、免疫功能低下以及先天性畸形。其他常见症状包括口腔溃疡、感染易发、低血小板计数、骨髓衰竭、发育迟缓等。 |
因素 |
钻石病是一种罕见的先天性疾病,可能由基因突变引起,其中以RPL5、RPL11、RPL35A等基因缺陷最常见。 |
治疗 |
治疗钻石病的方法主要包括输血、免疫治疗和骨髓移植。输血可纠正贫血和血小板计数低下,免疫治疗可改善免疫功能低下。对于严重骨髓衰竭患者,骨髓移植是最有效的治疗方法。辅助治疗包括口腔护理、预防感染等。定期随访以监测疾病进展和管理治疗副作用也非常重要。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
自身免疫性神经炎
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肌无力、运动失调、感觉异常、神经痛、疲劳、自主神经功能紊乱等。 |
德鲁伊综合征
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肌肉僵硬、失眠、焦虑、震颤、记忆障碍 |
湿疣
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皮肤出现疣状病变,通常为潮湿、软糯,有时有瘙痒感和轻微疼痛。 |
天使综合症
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失眠,精神紧张,幻觉,记忆力下降 |
亚氏综合征
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进行性肥胖,高血压,糖耐量降低,骨质疏松,沉积脂肪包括颈部和面部(特别是背部脂肪垫),尤其是较高的腰围,脸红和易于出汗,月经不规则或终止 |
细菌性腹泻
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腹痛、腹泻、恶心、呕吐、体温升高 |
海洋反应性疲劳综合征
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患者可能会出现以下症状: |
静脉曲张
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静脉曲张主要表现为静脉血管扩张、曲张和扭曲,特别是在下肢出现,可能出现蜘蛛痣、静脉瘤、水肿、脚踝溃疡等。 |
神经毒素感染性肌无力症
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肌肉无力,尤其是眼部肌肉,导致眼睑下垂、模糊视觉、眼球运动异常;呼吸肌无力,导致呼吸困难;吞咽困难;肢体无力等。 |
神经性贪食症
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无常的食欲增长,暴饮暴食,无法控制的进食行为,焦虑和情绪不稳定 |