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德巴利症

疾病 德巴利症
症状 进行性肌无力,腱反射减弱,运动功能受限,面部肌肉僵硬,吞咽困难。
因素 德巴利症是一种神经肌肉传导病,常常由遗传突变引起。主要由胆碱酯酶基因突变导致乙酰胆碱在神经肌肉接头部位不能有效分解而导致神经肌肉传导异常。
治疗 目前尚无特效治疗药物,常采用支持性治疗方法,如物理治疗和康复训练,以改善肌力和功能。也可使用药物如乙酰胆碱酯酶抑制剂来帮助增加乙酰胆碱在神经肌肉接头的水平。在严重情况下,可能需要接受手术干预来减轻症状。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
樱桃综合征 皮肤发红、瘙痒、红斑疹、关节疼痛、发热
黑痣恶变 黑痣颜色改变、边界模糊、形状不规则、痣表面溃烂、痛痒、出血、溢液等。
微风感冒 流鼻涕、轻微咳嗽、畏寒、乏力、头痛
独角病 头部突出一个或多个角状骨突,头痛,视力模糊,面部畸形,颅内压增高,智力障碍
颅内血管畸形 头痛、癫痫、耳鸣、头晕、肢体无力、视力改变
微笑症 (Smiling Syndrome) 持续无法自控地微笑,面部肌肉僵硬,无法表达其他情绪,伴有无法自主控制的笑声。
幻觉性障碍症 患者常出现幻觉、错觉、妄想等,可能产生对身体、环境、情感甚至认知的错误观念和判断,且常伴有焦虑、恐惧、抑郁等情绪异常。
橙色皮肤病 皮肤呈橙色,黄疸,疲劳,食欲减退
幻觉性休克 严重精神错乱,幻觉,意识丧失,心跳加快,血压骤降,呼吸浅弱。
赤红热 高热、咽喉疼痛、头痛、浑身乏力、皮疹