| 疾病名称 |
症状 |
| 震颤性肌张力障碍
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不自主的肌肉震颤，特别是在手、脚或头部；肌肉僵硬；动作迟缓；姿势不稳；语言障碍。 |
| 光学性脑皮质炎
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视觉障碍，包括视野缺损、模糊视觉、色彩感知异常、视力下降等；神经系统症状，如头痛、意识障碍、肌肉抽搐等；认知功能受损，如记忆力减退、注意力不集中等。 |
| 铜沉积病
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神经功能障碍，包括步态异常、震颤、肌张力异常、肌力减退、智力退化等；皮肤色素沉着，特别是面部、颈部和上肢环形色素沉着；肝脏损害，包括肝功能异常和肝肿大等。 |
| 脑斑症
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头痛、记忆力减退、智力下降、肢体麻木或无力感、失眠、情绪不稳定 |
| 罕见综合症
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肌肉无力，呼吸困难，智力障碍，面容异常 |
| 朗格汉斯细胞组织细胞增多症
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发热，贫血，淋巴结肿大，肝脾肿大，皮肤瘀斑 |
| 综合性内分泌失调综合症
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月经失调，体重波动，焦虑，疲劳，脸部皮肤痘痘，睡眠障碍 |
| 冰霜症
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皮肤发生冰冷、发白、麻木感，呼吸困难，心跳减慢，语言困难，肌肉僵硬。 |
| 聚焦性焦虑症
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过度担忧、紧张不安、易激惹、睡眠障碍、注意力困难 |
| 罕见综合征 X
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患者可能出现多种症状，包括但不限于智力发育迟缓、面部特征异常（如突出的额头、宽大的下颌、耳廓异常）、特殊的行为模式（如自我刺激行为、社交障碍）、言语困难、运动障碍、睡眠问题、消化系统问题、心脏异常等。 |
