贝克斯-亚当斯综合征
疾病 |
贝克斯-亚当斯综合征 |
症状 |
智力发育迟缓,特征性的面容特征(包括宽大的鼻梁、广泛的额头、斜眼等),心脏先天性畸形,肌肉张力低下,言语能力延迟,行为特征(如多动、注意力不集中)等。 |
因素 |
贝克斯-亚当斯综合征是由于21号染色体上的基因突变导致的。这种突变可能是来自父亲或母亲的染色体异常,例如三体21号染色体(唐氏综合征),或者在染色体21上的部分基因突变。 |
治疗 |
治疗方案通常包括早期干预和康复治疗,以帮助儿童克服发育上的障碍。针对心脏畸形可能需要手术干预。行为和教育方面的治疗也可能对提高患者的生活质量有所帮助。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
隐形贫血
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隐形贫血的症状可能包括疲劳、头晕、乏力、心悸、呼吸急促、头痛、皮肤苍白、手足发凉等。 |
隐性精神分裂症
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患者可能出现幻觉、妄想、情感迟钝、社交障碍、情绪不稳定、注意力不集中等症状,但这些症状并不如典型精神分裂症明显,通常不影响患者日常生活功能。 |
心脏肥厚症
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呼吸困难、胸痛、晕厥、心律不齐、疲劳等 |
咳嗽症
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持续干咳,咳嗽时有剧烈刺激感,胸部不适,声音嘶哑 |
奥迪综合征
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肌无力,智力发育迟缓,语言障碍,共济失调,视力障碍 |
迟发性肌肉麻痹症
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肌无力,运动障碍,肌肉萎缩,呼吸困难等 |
奇德-斯特劳斯综合征
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皮肤穿孔、神经麻木、呼吸困难、淋巴结肿大、关节痛、高热、疲劳、体重下降、面部红斑、眼球突出等。 |
细胞嗜铁症
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疲劳无力,皮肤苍白,心悸,关节疼痛,肝脾肿大 |
德罗拉综合症
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肌肉无力,面部表情僵硬,声音低沉,吞咽困难,体力下降 |
症状性溶血性贫血
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乏力、黄疸、贫血、血尿、心悸、脾肿大等 |