| 疾病名称 |
症状 |
| 透明病
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皮肤透明，肌肉萎缩，骨骼畸形，关节僵硬，协调能力下降 |
| 克罗恩病
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腹痛、腹泻、食欲不振、体重减轻、疲劳、贫血等 |
| 龙凤呼吸综合征
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呼吸困难、发绀、喉部疼痛、肺部感染症状（如咳嗽、咳痰）、口唇发紫等 |
| 毛细血管瘤
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出现红色或紫色的斑点或结节，容易出血，有时会导致疼痛或溃疡形成 |
| 夜行性发作症
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患者在夜间睡眠中突然发作，出现异常的行为和动作，如坐起、站起、走动、吃东西等，但对外界刺激不敏感，无意识地进行这些行为，第二天醒来时对所发生的行为没有记忆。 |
| 永恒性幻觉综合症
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患者持续经历虚幻的感知体验，无法分辨真实与幻觉。幻觉可能涉及任何感官，包括视觉、听觉、触觉、味觉和嗅觉。这些幻觉可能包括看到不存在的人物或场景、听到无声音的声音、感觉到不存在的触摸或气味等。 |
| 克鲁森卓综合症
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严重的肌肉僵硬和疼痛，呼吸困难，突发的高热，意识障碍，癫痫发作 |
| 睡眠性呼吸暂停症
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夜间频繁的呼吸暂停，呼吸停顿时长可达数十秒至数分钟，导致反复的醒来和浅睡眠，白天出现嗜睡、疲倦、注意力不集中等症状。 |
| 罕见性自体免疫性多发性肌炎
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肌肉无力，尤其是上肢和腿部的近端肌肉，可能导致步态不稳、爬楼梯困难、抬高手臂或站起来的困难。还可能出现关节痛、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难以及全身乏力。 |
| 晚期海绵状软骨干细胞病
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呼吸困难、体力衰竭、关节疼痛、贫血、骨疼痛、皮肤瘀斑 |
